Doença rara: Anvisa aprova primeiro tratamento para ataxia de Friedreich
O medicamento é indicado para pacientes acima de 16 anos de idade; a condição é rara, genética, degenerativa e progressiva
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A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do composto químico omaveloxolona para o tratamento da ataxia de Friedreich (AF), um raro distúrbio neuromuscular genético que causa danos progressivos ao sistema nervoso. O medicamento é indicado para pacientes com idade igual ou superior a 16 anos.
A aprovação é um avanço histórico para a comunidade de pacientes e profissionais de saúde, sendo o primeiro tratamento aprovado mundialmente que altera o desenvolvimento da ataxia de Friedreich, oferecendo uma abordagem terapêutica que vai além das alternativas paliativas disponíveis até o momento. “Estamos orgulhosos dessa aprovação pela Anvisa, que simboliza uma nova esperança para pacientes”, celebra Rogério Frabetti, gerente geral da Biogen Brasil.
“Com a chegada do omaveloxolona, temos uma opção que estabiliza os sintomas e traz uma nova perspectiva para a ciência, para a qualidade de vida dos pacientes e, acima de tudo, para a esperança de suas famílias", destaca a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.
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Após o registro na Anvisa, o medicamento pode ser comercializado após a aprovação do preço máximo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). A empresa que possui o registro, porém, é que decide quando o medicamento será colocado à venda.
Para que o medicamento esteja disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), ele precisa ser avaliado e recomendado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e aprovado pelo Ministério da Saúde. Vale lembrar que nem todos os medicamentos registrados na Anvisa am pela avaliação da Conitec ou são incorporados ao SUS.
Ataxia de Friedreich
Considerado o tipo mais comum dentre as ataxias hereditárias, a AF apresenta caráter degenerativo e progressivo, debilitante e de redução de expectativa de vida. Segundo a Friedreich's Ataxia Research Alliance (Fara), estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas no mundo - afetando aproximadamente 15 mil.
Comumente, os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência, embora, em casos raros, possam aparecer na idade adulta. Entre eles estão:
- Instabilidade da marcha
- Incoordenação de movimentos (ataxia)
- Fraqueza muscular e, frequentemente, escoliose
- Disfagia (dificuldade para engolir)
- Disartria (alteração da fala causada por fraqueza muscular)
- Pés cavos (caracterizados por um arco do pé bem elevado)
Outras manifestações incluem:
- Cardiomiopatia
- Diabetes
- Fadiga
- Perda auditiva
- Deficiência visual
O uso de andadores e cadeiras de rodas geralmente se torna necessário entre 10 e 20 anos após o início dos sintomas.
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Genética
A ataxia de Friedreich é uma doença genética causada por uma mutação no gene FXN. Essa mutação resulta na deficiência da proteína frataxina, essencial para regulação do ferro nas mitocôndrias. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração, gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas.
Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas.
O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença.
